Gerinnungsdiagnostik

Eine funktionierende Blutgerinnung schützt den Körper – gerät das feine System jedoch aus der Balance, steigt das Risiko für Gefäßverschlüsse.

Durch spezialisierte labordiagnostische Verfahren lassen sich vererbbare Gerinnungsvarianten frühzeitig identifizieren, um in individuellen Risikosituationen gezielt und vorsorgend zu handeln.

Die Blutgerinnung ist ein lebenswichtiger Schutzmechanismus, bei dem verschiedene Eiweißstoffe, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, Verletzungen verschließen. Liegt in diesem komplexen System ein Ungleichgewicht vor, können sich Blutgerinnsel innerhalb der Gefäße bilden.

Neben externen Faktoren wie längerer Immobilität, Lebensstilaspekten oder hormonellen Einflüssen (etwa durch Schwangerschaft oder die Einnahme der Anti-Baby-Pille) spielen angeborene genetische Varianten eine zentrale Rolle bei der Neigung zu Thrombosen.

Zu den häufigsten vererbbaren Ursachen für eine gesteigerte Gerinnungsneigung gehört die Faktor-V-Leiden-Mutation. Durch eine verminderte Empfindlichkeit gegenüber dem regulierenden Stopp-Signal Protein C (APC-Resistenz) läuft der Gerinnungsprozess dabei länger ab als gewöhnlich.

Bei der Prothrombin-Gen-Mutation wiederum führt eine Bauplanänderung zu einer Überproduktion des Gerinnungsfaktors II (Prothrombin), wodurch die Vorstufe des zentralen Gerinnungsstoffes Thrombin im Übermaß vorhanden ist und das Risiko spontaner Blutgerinnsel steigt.

Die gesundheitliche Relevanz dieser Varianten liegt primär in der Entstehung tiefer Venenthrombosen, meist in den Bein- oder Beckenvenen, sowie der Gefahr einer Lungenembolie durch losgelöste Gerinnsel. Zudem können wiederholte Thrombosen zu chronischen Venenschädigungen führen. Eine labordiagnostische Untersuchung mittels einfacher Blutentnahme ist insbesondere bei persönlicher oder familiärer Vorbelastung durch Thrombosen, Embolien, Schlaganfälle, Herzinfarkte oder Fehlgeburten indiziert.

Die exakte Befundung erlaubt es, Betroffene in kritischen Phasen, etwa vor Operationen oder während einer Schwangerschaft, gezielt medizinisch zu begleiten.

Thromboseneigung

Menschen mit einer Thromboseneigung (Thrombophilie) entwickeln überdurchschnittlich häufig Blutgerinnsel (Thrombosen) in ihren Blutgefäßen, meist in den Venen der Beine oder des Beckens. Zu den möglichen Folgen zählen Lungenembolien und das sogenannte postthrombotische Syndrom mit Schwellungen und Hautveränderungen an den Beinen. Bei Frauen mit Thrombophilie kann es zu vermehrten Aborten kommen.

Warum entstehen Thrombosen? 

Bei einer erhöhten Thromboseneigung verschiebt sich das Gleichgewicht zwischen Faktoren, die die Gerinnung fördern oder hemmen, zu Gunsten der fördernden Faktoren. Das Blut gerinnt schneller, Gerinnsel werden schlechter abgebaut.

Genetische Ursachen 

Der häufigste erbliche Risikofaktor ist die Faktor-V-Leiden-Genvariante, benannt nach der niederländischen Stadt Leiden, wo sie entdeckt wurde. Diese Genmutation des Gerinnungsfaktors V betrifft circa 5 – 10 % der weißen Bevölkerung. Der zweithäufigste erbliche Risikofaktor ist eine Prothrombin-(Faktor II)-Genvariante. 

Weitere angeborene Ursachen für eine Thrombophilie können sein: 

• ein Mangel an Hemmstoffen der Gerinnung (Antithrombin, Protein C und S)
• erhöhte Werte des Gerinnungsfaktors VIII, für Fibrinogen oder für Homocystein 

Das sogenannte Anti-Phospholipid-Syndrom zählt zu den nicht-erblichen oder erworbenen Ursachen für eine Thromboseneigung.

Thrombose-Risikofaktoren 

• bereits erlittene Thrombose
• genetische oder erworbene Faktoren
• Alter über 60
• starkes Übergewicht
• Schwangerschaft und Wochenbett
• Hormontherapie mit Östrogenen (Verhütung, Hormonersatztherapie)
• Operationen; Knochenbrüche und Verletzungen (Becken, Beine)
• längere Immobilisation/Bettlägerigkeit
• Ruhigstellen der Beine (Gipsverband, Langstreckenflüge)
• Krebserkrankungen § Blutzirkulationsstörungen (Herzkrankheiten, Krampfaderleiden)

Kontrazeption und Thromboserisiko 

Die Einnahme östrogenhaltiger Kontrazeptiva („Pille“) erhöht das Thromboserisiko. Besteht zusätzlich eine Thrombophilie wie die Faktor V-Leiden-Mutation, potenziert sich das Risiko gegenüber Gesunden deutlich auf das 20- bis 50-Fache. 

Persönliches Risiko ermitteln 

Durch Blutuntersuchungen lassen sich bestehende Risikofaktoren ermitteln und es kann ein individuelles Risikoprofil erstellt werden. Zur Basisdiagnostik zählen folgende Untersuchungen: Antithrombin, Protein C, Protein S, Faktor-V Leiden-Genvariante, Prothrombin-Genvariante, Faktor VIII, Fibrinogen, Homocystein, Lipoprotein (a). 

Wie kann ich mich schützen? 

Ergeben die Untersuchungen ein erhöhtes Thromboserisiko, sollten Sie zusätzliche Thrombose- Risiken meiden und in entsprechenden Risikosituationen in Absprache mit Ihrem Arzt rechtzeitig mögliche Gegenmaßnahmen ergreifen (Prophylaxe). Frauen, die wiederholte Aborte erlitten haben, können durch eine gezielte medikamentöse Therapie während der Schwangerschaft das Risiko eines erneuten Fruchttodes verringern. 

Die meisten der wesentlichen Risikofaktoren können mit einfachen Blutuntersuchungen nachgewiesen werden. Hierzu ist nur eine Blutentnahme erforderlich. Der Arzt schätzt Ihr persönliches Thromboserisiko in Zusammenschau mit weiteren Angaben zu Ihrer Gesundheit (aktuelle Beschwerden, Vorgeschichte, familiäre Risiken etc.) individuell ein.